Vanadis NIPT Basic

แพ็คเกจ Vanadis NIPT Basic

ตรวจได้ 5 คู่โครโมโซมหลัก ได้แก่

• Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม)
• Trisomy 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม)
• Trisomy 13 (พาทัวซินโดรม)
• รายงานความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome Abnormally)

ระยะเวลารอผลประมาณ 7 วัน (หลังแล็บได้รับตัวอย่าง)

 

 การตรวจ Vanadis NIPT Basic คัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ด้วยเทคโนโลยี Rolling Circle Replication (RCR) ช่วยเพิ่มขนาดของ Cell-free fetal DNA ที่อยู่ในเลือดคุณแม่ จากนั้นจะใช้โพรบที่มีความจำเพาะต่อโครโมโซม 13, 18, 21, X และ Y เพื่อตรวจนับจำนวนโครโมโซมจาก DNA ของทารกโดยตรงค่ะ

การตรวจวิธีนี้เป็นการตรวจจาก เลือดของคุณแม่ จึง ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ และไม่เพิ่มความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ อีกทั้งยังมีความแม่นยำสูงมากกว่า 99% และมีอัตราผลบวกลวงประมาณ 0.14% สำหรับการคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรม

RCR มีหลักการทำงานโดยใช้เทคนิค การนับโมเลกุล DNA (Molecular Counting) โดยตรง ไม่ได้ใช้การอ่านลำดับพันธุกรรมแบบ Sequencing เหมือน NGS โดยจะใช้เอนไซม์ตัดชิ้นส่วน DNA ของโครโมโซมที่ต้องการตรวจ (เช่น 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ) จากนั้นนำไปติดสารเรืองแสงและนับจำนวนสัญญาณที่ปรากฏ เพื่อนำมาเปรียบเทียบกับโครโมโซมอ้างอิง เพื่อประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซม

แม้ว่า RCR และ NGS จะเป็นการตรวจ NIPT จากเลือดคุณแม่เหมือนกัน และสามารถคัดกรองความเสี่ยงของ Trisomy 13, 18, 21 รวมถึงโครโมโซมเพศ (X,Y) ได้ แต่ Vanadis มีขั้นตอนในห้องปฏิบัติการที่ ง่ายกว่า วิเคราะห์ข้อมูลไม่ซับซ้อน และอาจใช้ระยะเวลารอผลสั้นกว่า

อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไปการตรวจแบบ RCR จะเน้นการคัดกรอง โครโมโซมหลัก จึงอาจมีขอบเขตการตรวจที่จำกัดกว่าการตรวจแบบ NGS ที่สามารถขยายการตรวจไปยังความผิดปกติอื่น ๆ ได้ในบางพาเนล